[快訊] 詹雅婷醫師團隊,關於診斷第四 A 型黏多醣症合併胸椎異常之研究,獲 Orphanet Journal of Rare Diseases 刊登!

 

 

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文章介紹

 

黏多醣症是個系統性疾病,可能影響脊椎發育,造成各種神經症狀。詹醫師與其團隊,想回顧看看黏多醣症 4A 型,對胸椎的影響與影像表現。

 

研究收入 2010 到 2020 年的資料,共有 12 位患者,經分類,其後凸畸形(駝背)有兩種,一種是頂點在 T2,一種則是頂點在 T5。文中並詳細描述了各種椎體形狀變化。

 

罕見疾病因為少見,相關的研究往往不多,如果發現自己的醫院在某些罕見疾病案例收集得比較多些,可以從其臨床資訊中,去歸納整理,為疾病的全貌做更好的描述。讓世界更認識這個疾病,也同時增進團隊的發表量。

 

 

恭喜詹醫師!

 

 

期刊介紹

 

Orphanet Journal of Rare Diseases 創刊於 2006 年,2021 年的 impact factor 為 4.307,在 Genetics & Heredity 領域為 Q2(61/175) 期刊,在 Medicine, Research & Experimental 領域為 Q2(68/139) 期刊。

 

 

詹雅婷醫師與新思惟

 

 

 

醫學論文 / 臨床研究

 

 

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