作者：國軍台中總醫院 內科部 蔡孟格 醫師

相關文章：[快訊] 蔡孟格醫師團隊，關於黴漿菌與披衣菌肺炎合併急性呼吸窘迫之個案研究，獲 Diagnostics 刊登！

住院醫師所接觸的個案，成為寫作的好題材。

這個個案是我在 R2 照顧過的一位病人，是年輕女性，因為同時感染 M. pneumoniae 及 C. pneumoniae 而造成 adult respiratory distress syndrome（ARDS）。這兩個是台灣社區型肺炎常見的病原體，一般來說比較不會造成這麼嚴重的 complication，尤其是前者，甚至有 walking pneumonia 的稱號。

然而，這樣一個免疫正常的年輕女性，因為感染這樣致病力低的病原體後，產生這麼嚴重的 complication，導致 endotracheal intubation，其背後的原因需要我們深入研究。

一開始我們是從 host factors、pathogen factors、environment factors 造成疾病的角度切入。從 pathogen factors 的角度切入，或許是這兩個病原體產生抗藥性（在亞洲地區很常見，對 clarithromycin 有抗藥性），因此在改變抗生素後，病人的病情獲得快速改善。然而，有越來越多的研究顯示，基因在產生 ARDS 上也扮演一定的角色，因此我們認為 host factors 在這其中也有一個關鍵性的影響。

後來與病患討論進行基因檢測，我們使用的檢測為 whole exon sequencing（WES）。檢測結果發現 WES 上並未有較明顯致病的 variants 被偵測到，因此我們再與基因檢測公司討論，針對 ARDS 的 6 個 candidate genes 去 screen，結果發現在 LRRC16A 這個基因（與血小板功能有關的基因）上的某個位點，還是有 variant of uncertain significance（VUS）等級的 variant （在 intron 上），可以用來解釋部分我們臨床上所觀察到的現象。

從 reviewer 攻防戰，累積寶貴的經驗。

這篇論文在投稿的過程中並非一帆風順，很多期刊對於這樣的主題感興趣，但是 reviewers 也常常會提出很難以回答的問題，尤其是在診斷的部分或是基因的領域。所以這篇論文遇到的最大問題，就是如何準確回應 reviewer 的問題。因為研究的經費有限（很多研究都會有的問題），研究設計上的問題 （不是 prospective study，只是一個 single case），reviewer 在這個部分提出很多質疑。

即使有上過新思惟的課程，但在應對上還不是很有經驗，並非很能了解上課教的原則以及方式原來是要這樣使用。我一開始只是依樣畫葫蘆，照著表格把問題剪下、貼上，卻沒有使用到最核心的方式，而導致 revision 後被拒絕。

也是因為這篇論文，讓我迅速大量累積如何跟 reviewer 展開攻防戰（要順利說服 reviewer 以及 editor 是要使用科學的邏輯溝通），讓我最後在這個期刊的投稿，即使收到 major revision，也能只用一次回覆信就順利被三位 reviewers 認可，因而被接受。

感謝國軍台中總醫院、國防醫學院的老師、基因檢測公司的老闆和團隊以及蔡校長，在論文投稿過程中所給予的協助。很高興在住院醫師期間接觸到的個案論文，歷經兩年多的整理與討論後能被接受。

每篇論文在投稿時都有我想要學習的部分，例如這篇論文我希望能增加對於基因相關檢測的了解，也希望藉由本次獲得的經驗，能應用在基因相關的研究上。

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